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我国完成世界首例CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地中海贫血症

地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。地中海贫血属于罕见病,但发病地区并不均匀,在我国北方少见,但在广东、广西、四川等地多见,尤其是广东地区,平均每9个广东人就有1人携带了地中海贫血致病基因

根据《中国地中海贫血防治蓝皮书(2015)》的数据,目前我国“地贫”基因携带者约3000万人,涉及一亿家庭人口,且中度至重症地贫患者约30万人且正以每年约10%的速度递增。

地中海贫血患者由于珠蛋白基因缺陷而导致血红蛋白中一种或者多种珠蛋白链合成障碍,进而表现为贫血等病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大,因此,地中海贫血的种类也比较多,β-地中海贫血是其中的常见类型。

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β地中海贫血是危害最为严重的血红蛋白病,也是目前世界上最常见的遗传性疾病之一。临床上按照贫血严重程度,可以分为轻型、中间型和重型,轻型多数无明显症状;重型患者常在出生后即可有贫血表现,并伴随着头大、眼距增宽等特殊的面容改变;中间型患者的表现介于重型和轻型之间,患者发病稍晚。

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目前,β-地中海贫血现今的治疗手十分有限输血和去铁治疗在目前仍是重要的治疗方法。

2020年7月22日,上海邦耀生物科技有限公司宣布,邦耀生物中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验取得初步成效。这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血,也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地中海贫血症的成功案例。

治疗策略

该临床研究从患者体内分离出造血干细胞(HSC),通过CRISPR/Cas9基因编辑技术,在HSC中特定基因位点进行基因编辑,再将经基因编辑的HSC进行自体移植,使得患者自身血红蛋白水平达到正常范围,彻底摆脱输血依赖

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基于基因编辑技术治疗地贫的策略(来自邦耀生物官网)

两例接受治疗的患者分别为7岁和8岁的男性儿童,均为输血依赖型的重型β地贫患者(分别为β0/β0和β0/β+型),治疗前的输血频率约为15-20天两个单位的红细胞。接受治疗前患者进行了HSC的动员和单采,并由邦耀生物进行HSC的分离及基因编辑,然后回输到患者体内。经基因编辑的HSC移植治疗后,两名患者均成功达到造血干细胞植入以及造血重建。

移植后,两名患者体内胎儿血红蛋白(HbF)在移植后1个月开始出现显著上升,随访60天时HbF水平分别上升至76g/L和97g/L,随访75天的数据显示两名患者的总血红蛋白分别达到了129g/L和115g/L,已摆脱输血依赖。目前,两名患者的治疗后随访仍在进行中。

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地贫患者治愈出院


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